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El ADN y su relación con las enfermedades raras

Boletín de prensa

6671/2018

Ciudad de México. 9 de enero de 2018 (Agencia Informativa Conacyt).- Las enfermedades raras o no frecuentes, aquellas de las que solo se presenta un caso entre miles o hasta millones de personas, pueden deberse a una mutación, es decir, a una alteración en la secuencia del ácido desoxirribonucleico o ADN (doble cadena de nucleótidos —compuestos orgánicos constituidos por una base nitrogenada, azúcar y ácido fosfórico—, misma que se encuentra principalmente en el núcleo de las células y alberga la información genética de los seres vivos).

El ADN tiene gran influencia en la formación y salud del cuerpo, por lo que el cambio de una letra en su secuencia puede generar defectos en las proteínas y, en consecuencia, hacer surgir una enfermedad rara, es decir, muy poco frecuente.

A decir de la genetista Alessandra Carnevale Cantoni, exdirectora de Investigación y actualmente investigadora emérita en el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) y miembro nivel III del Sistema Nacional de Investigadores (SNI), el ADN se conforma por una sucesión larga de letras (A adenina, C citosina, G guanina y T timina, las cuales son bases nitrogenadas que dan pie a la formación de moléculas o ácidos nucleicos, cuya función es almacenar y transmitir información genética). Las variantes de los nucleótidos o letras definen por ejemplo las características físicas de cada persona.

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YC/SP/FV/6671/2018

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